Budapesti, kecskeméti rendelő: +36-20-361-9530

Poligénes helyett omnigénes betegségek

Nyomtatás Szerző : dátum : 2017-07-23 kommentek : (0)

Az egyes tulajdonságokat, betegségeket nem egy maroknyi gén kontrollálja, hanem valójában szinte mindegyik gén mindent befolyásol a szervezetünkben. A „poligénes betegségek” helyett inkább az „omnigénes betegség”, illetve tulajdonság kifejezés használatát javasolja a jövőben a Cell cikke.

A „betegségokozó gének” vizsgálatához az a központi feltételezés vezetett el, hogy a betegségek hátterében található néhány gén, amelyek az adott betegséggel direkt módon kapcsolatban álló molekuláris útvonalakat befolyásolják. A Stanford University School of Medicine kutatói szerint azonban ez nem így van.

A sejtekben a gének aktivitása olyan széles hálózat részeként érvényesül, hogy virtuálisan bármelyik gén befolyásol egy-egy betegséget, azaz az öröklődő betegségek zöme nem néhány központi gén hibás működése következtében alakul ki, hanem óriási számú perifériás (a fő molekuláris útvonalakon kívül eső) gén apró hozzájárulásai révén.

 

Omnigénes modell

A Jonathan Pritchard utolsó szerző és munkatársai által kifejtett omnigénes modell a Cell című szaklap legutóbbi számában olvasható (An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic). A genetikus és biológus szerzők kifejtik: szinte bármelyik gén befolyásolhatja a betegségeket és a többi komplex tulajdonságot. Bármelyik sejtben egy adott tulajdonságért 50-100 gén lehet direkt módon felelős, azonban 10 000 is lehet az indirekt hatást kifejtő gének száma, amelyek egyenként mind kis befolyással bírnak, de mivel ilyen sok van belőlük, összesített hatásuk nagyságrendileg felülmúlja a központi gének hatását: a genetikai variáció, az öröklődő mintázatok nagy része a perifériás génekből jön.

Pritchard és munkatársai az észak-európaiak testmagasságának közelmúltbeli evolúciójával foglalkoztak, és eközben kénytelenek voltak felülvizsgálni a poligénes betegségek és tulajdonságok elméletét, mivel a bizonyítékok azt mutatták, hogy alapjában véve a teljes genom befolyással bír a testmagasságra. Mint a genetikus kifejti, az adatokat először igencsak kétkedve fogadták, és hosszú idejükbe tellett, mire megértették a meglepő eredményt, és rájöttek, hogy nem az adatokkal van a hiba, amiért azok nem illeszkednek a poligénes modellbe.

 

A kialakított omnigénes modell új irányokba fogja vinni a biológiát és az orvostudományt, nyilatkozták a stanfordi kutatók, és hozzátették: a szakembereknek nem az egyre nagyobb teljesgenom-vizsgálatokra kellene összpontosítaniuk, hanem a perifériás gének ezreit összekötő hálózatok struktúrájának megismerésére.

Dr.Kazai Anita  Medical Online 

Cikk nyomtatása

Dr. Tamasi József

szerző

az összes cikk megtekintése

Vélemény, hozzászólás?

öt × négy =